DEFICIÊNCIAS

Inclusão - revista Nova Escola

Educação especial

Atendimento educacional especializadoDeficiência mental

Edição 223 | Junho 2009

Formas criativas para estimular a mente de alunos com deficiência

O professor deve entender as dificuldades dos estudantes com limitações de raciocínio e desenvolver formas criativas para auxiliá-los

De todas as experiências que surgem no caminho de quem trabalha com a inclusão, receber um aluno com deficiência intelectual parece a mais complexa. Para o surdo, os primeiros passos são dados com a Língua Brasileira de Sinais (Libras). Os cegos têm o braile como ferramenta básica e, para os estudantes com limitações físicas, adaptações no ambiente e nos materiais costumam resolver os entraves do dia-a-dia.

Mas por onde começar quando a deficiência é intelectual? Melhor do que se prender a relatórios médicos, os educadores das salas de recurso e das regulares precisam entender que tais diagnósticos são uma pista para descobrir o que interessa: quais obstáculos o aluno enfrentará para aprender - e eles, para ensinar. 

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No geral, especialistas na área sabem que existem características comuns a todo esse público (leia a definição no quadro desta página). São três as principais dificuldades enfrentadas por eles: falta de concentração, entraves na comunicação e na interação e menor capacidade para entender a lógica de funcionamento das línguas, por não compreender a representação escrita ou necessitar de um sistema de aprendizado diferente. "Há crianças que reproduzem qualquer palavra escrita no quadro, mas não conseguem escrever sozinhas por não associar que aquelas letras representem o que ela diz", comenta Anna Augusta Sampaio de Oliveira, professora do Departamento de Educação Especial da Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho (Unesp).

Alunos com dificuldade de concentração precisam de espaço organizado, rotina, atividades lógicas e regras. Como a sala de aula tem muitos elementos - colegas, professor, quadro-negro, livros e materiais -, focar o raciocínio fica ainda mais difícil. Por isso, é ideal que as aulas tenham um início prático e instrumentalizado. "Não adianta insistir em falar a mesma coisa várias vezes. Não se trata de reforço. Ele precisa desenvolver a habilidade de prestar atenção com estratégias diferenciadas para, depois, entender o conteúdo", diz Maria Tereza Eglér Mantoan, doutora e docente em Psicologia Educacional da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp). 

O ponto de partida deve ser algo que mantenha o aluno atento, como jogos de tabuleiro, quebra-cabeça, jogo da memória e imitações de sons ou movimentos do professor ou dos colegas - em Geografia, por exemplo, ele pode exercitar a mente traçando no ar com o dedo o contorno de uma planície, planalto, morro e montanha. Também é importante adequar a proposta à idade e, principalmente, aos assuntos trabalhados em classe. Nesse caso, o estudo das formas geométricas poderia vir acompanhado de uma atividade para encontrar figuras semelhantes que representem o quadrado, o retângulo e o círculo. 

A meta é que, sempre que possível e mesmo com um trabalho diferente, o aluno esteja participando do grupo. A tarefa deve começar tão fácil quanto seja necessário para que ele perceba que consegue executá-la, mas sempre com algum desafio. Depois, pode-se aumentar as regras, o número de participantes e a complexidade. "A própria sequência de exercícios parecidos e agradáveis já vai ajudá-lo a aumentar de forma considerável a capacidade de se concentrar", comenta Maria Tereza, da Unicamp. 

O que é a deficiência intelectual?

É a limitação em pelo menos duas das seguintes habilidades: comunicação, autocuidado, vida no lar, adaptação social, saúde e segurança, uso de recursos da comunidade, determinação, funções acadêmicas, lazer e trabalho. O termo substituiu "deficiência mental" em 2004, por recomendação da Organização das Nações Unidas (ONU), para evitar confusões com "doença mental", que é um estado patológico de pessoas que têm o intelecto igual da média, mas que, por algum problema, acabam temporariamente sem usá-lo em sua capacidade plena. As causas variam e são complexas, englobando fatores genéticos, como a síndrome de Down, e ambientais, como os decorrentes de infecções e uso de drogas na gravidez, dificuldades no parto, prematuridade, meningite e traumas cranianos. Os Transtornos Globais de Desenvolvimento (TGDs), como o autismo, também costumam causar limitações. De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), cerca de 5% da população mundial tem alguma deficiência intelectual.

Foi o que fez a professora Marina Fazio Simão, da EMEF Professor Henrique Pegado, na capital paulista, para conseguir a atenção de Moisés de Oliveira, aluno com síndrome de Down da 3ª série. "Ele não ficava parado, assistindo à aula", lembra ela. Este ano, em um projeto sobre fábulas, os avanços começaram a aparecer. "Nós lemos para a sala e os alunos recontam a história de maneiras diferentes. No caso dele, o primeiro passo foram os desenhos. Depois, escrevi com ele o nome dos personagens e palavras-chave", relata ela.

A falta de compreensão da função da escrita como representação da linguagem é outra característica comum em quem tem deficiência intelectual. Essa imaturidade do sistema neurológico pede estratégias que servem para a criança desenvolver a capacidade de relacionar o falado com o escrito. Para ajudar, o professor deve enaltecer o uso social da língua e usar ilustrações e fichas de leitura. O objetivo delas é acostumar o estudante a relacionar imagens com textos. A elaboração de relatórios sobre o que está sendo feito também ajuda nas etapas avançadas da alfabetização.

A professora Andréia Cristina Motta Nascimento é titular da sala de recursos da EM Padre Anchieta, em Curitiba, onde atende estudantes com deficiência intelectual. Este ano, desenvolve com eles um projeto baseado na autoidentificação - forma encontrada para tornar o aprendizado mais significativo. A primeira medida foi pedir que trouxessem fotos, certidão de nascimento, registro de identidade e tudo que poderia dizer quem eram. "O material vai compor um livro sobre a vida de cada um e, enquanto se empolgam com esse objetivo, eu alcanço o meu, que é ensiná-los a escrever", argumenta a educadora.

Quem não se comunica... pode precisar de interação 
Outra característica da deficiência intelectual que pode comprometer o aprendizado é a dificuldade de comunicação. A inclusão de músicas, brincadeiras orais, leituras com entonação apropriada, poemas e parlendas ajuda a desenvolver a oralidade. "Parcerias com fonoaudiólogos devem ser sempre buscadas, mas a sala de aula contribui bastante porque, além de verbalizar, eles se motivam ao ver os colegas tentando o mesmo", explica Anna, da Unesp.

Essa limitação, muitas vezes, camufla a verdadeira causa do problema: a falta de interação. Nos alunos com autismo, por exemplo, a comunicação é rara por falta de interação. É o convívio com os colegas que trará o desenvolvimento do estudante. Para integrá-lo, as dicas são dar o espaço de que ele precisa mantendo sempre um canal aberto para que busque o educador e os colegas.

Para a professora Sumaia Ferreira, da EM José de Calazans, em Belo Horizonte, esse canal com Vinicius Sander, aluno com autismo do 2º ano do Ensino Fundamental, foi feito pela música. O garoto falava poucas palavras e não se aproximava dos demais. Sumaia percebeu que o menino insistia em brincar com as capas de DVDs da sala e com um toca-CD, colocando músicas aleatoriamente. Aos poucos, viu que poderia unir o útil ao agradável, já que essas atividades aproximavam o menino voluntariamente. Como ele passou a se mostrar satisfeito quando os colegas aceitavam bem a música que escolheu, ela flexibilizou o uso do aparelho e passou a incluir músicas relacionadas ao conteúdo. "Vi que ele tem uma memória muito boa e o vocabulário dele cresceu bastante. Por meio dos sons, enturmamos o Vinicius."

Paralisia cerebral

 

Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.

Paralisia cerebral ou encefalopatia crônica não progressiva é uma lesão de uma ou mais partes do cérebro, provocada muitas vezes pela falta de oxigenação das células cerebrais.

Acontece durante a gestação, no momento do parto ou após o nascimento, ainda no processo de amadurecimento do cérebro da criança. É importante saber que o portador possui inteligência normal (a não ser que a lesão tenha afetado áreas do cérebro responsáveis pelo pensamento e pela memória).

Mas se a visão ou a audição for prejudicadas, a pessoa poderá ter dificuldades para entender as informações como são transmitidas; se os músculos da fala forem atingidos, haverá dificuldade para comunicar seus pensamentos ou necessidades. Quando tais fatos são observados, o portador de paralisia cerebral pode ser erroneamente classificado como deficiente mental ou não-inteligente.

A avaliação e o tratamento da paralisia cerebral é feita por neurologistas infantis. O Professor Antônio Branco Lefèvre é considerado o pai da neurologia infantil no Brasil. Lefévre foi professor titular da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

Resumo

 

A ECNI é uma doença que ocorre durante o período pré, peri ou pós parto afetando uma ou mais partes do cérebro, com comprometimento, mental, motor, auditivo, visual, de linguagem e/ou comportamento.

É importante saber que o portador possui inteligência normal (a não ser que a lesão tenha afetado áreas do cérebro responsáveis pelo pensamento e pela memória).

O termo paralisia cerebral não é correto para descrever esta doença embora seja bem difundido entre profissionais e não profissionais.

As causas podem estar relacionadas a várias hipóteses, e como só é diagnosticada após alguns meses acaba sendo especulativa mesmo havendo exames como Tomografia Computadorizada e Eletroencefalograma que auxiliam em muito no diagnóstico.

A classificação da "PC" é dada conforme a topografia da lesão e/ou disfunção motora. Podendo apresentar deficiência mental, epilepsia, distúrbio visual, comportamento, de linguagem e/ou ortopédicos.

O tratamento consiste no controle das crises convulsivas e da espasticidade, das complicações que possam surgir sejam elas ortopédicas prevenindo contraturas e deformidades. Para que isso possa acontecer é necessário um trabalho médico, psicológico e fisioterapẽutico numa conduta interdisciplinar.

 

Definição

 

Também conhecida como Paralisia cerebral ("PC") esta doença define um conjunto de lesões permanentes no cérebro que ocorrem no período pré-natal, peri-natal ou pós natal, ou seja, antes, durante ou após o nascimento. Podem ocorrer também alterações mentais, visuais, auditivas, de linguagem e/ou comportamento com movimentos ativos intermitentes. As lesões cerebrais variam conforme a área afetada, o tempo de lesão e intensidade da mesma, porém neste tipo de encefalopatia a lesão não é progressiva.

Na literatura especializada, existe uma gama enorme de definições que conceituam a encefalopatia crônica não progressiva da infância (ECNPI). Segundo Little Club (1959) "paralisia cerebral é uma desordem do movimento e da postura, persistente, porém variável, surgida nos primeiros anos de vida pela interferência no desenvolvimento do sistema nervoso central, causada por uma desordem cerebral não progressiva." Outra definição é aquela formulada por Barraquer Bordas (1966), segundo a qual a "PC" é a seqüela de uma agressão cerebral, que se caracteriza primordialmente por um transtorno persistente, porém não invariável, do tônus, da postura e do movimento, que surge na primeira infância e que não é somente secundária a esta lesão não evolutiva do encéfalo, mas se deve também à influência que a referida lesão exerce sobre a maturação neurológica."

O termo paralisia cerebral não é o mais correto, embora seja usualmente falado, pois caracterizaria desta forma uma perda total das funções cerebrais, o que não defini as lesões focais ocorridas com conseqüências no desenvolvimento neurológico do paciente.

Causas

 

Como foi citado anteriormente suas causas encontram-se nos três períodos da gestação (Antes, durante ou após).

·        Pré-natais

Infecções Rubéola, Sífilis, Listeriose, Citomegaloviruss, Toxoplasmose e AIDS; Uso de Drogas, Tabagismo, Álcool; Desnutrição materna; Alterações cardiocirculatórias maternas.

·        Peri-natais

Anóxia; Hemorragias intracranianas; (trauma obstétrico);

·        Pós-natais

Traumas cerebrais; Meningites; Convulsões; Desnutrição; Falta de estímulo; Hidrocefalia.

O cérebro é o órgão que controla todas as funções do organismo e para isso necessita do oxigênio. A falta deste nutriente é uma das maiores causas de lesão cerebral, trazendo prejuízo para o desenvolvimento.

O Sistema Nervoso Central (SNC) é formado pelo cérebro e medula espinhal, seu desenvolvimento inicia dentro do útero e continua até os 18 anos de idade. Conforme as etapas de desenvolvimento do cérebro, as suas áreas vão criando novas conexões, desta forma as lesões cerebrais tem efeitos diferentes. Após ser lesado, o sistema nervoso passa a contar com as áreas não afetadas para continuar exercer suas funções porém é possível que ele consiga estabelecer algumas novas redes nervosas. Esta capacidade é conhecida como neuro-plasticidade.

Entretanto, como a ECNPI é raramente diagnosticada até pelo menos vários meses após o nascimento, a causa precisa da lesão cerebral numa criança é freqüentemente especulativa.

Incidência

 

A incidência da ECNPI ocorre de forma moderada a severa entre 1,5 e 2,5 por 1000 nascidos vivos em países desenvolvidos; porém também há registros de 7:1000. 1 Na Inglaterra estuda-se que a incidência ocorre em cerca de 1,5/1000, já no Brasil os estudos não forma capazes de decidir quanto a proporção correta de incidência, suspeitando apenas de uma alta incidência.

Classificação

 

Os pacientes com "PC" possuem principalmente comprometimento motor, influenciando no seu desempenho funcional. Segundo Schwartzman (1993) e Souza & Ferraretto (1998)1, a PC pode ser classificada por: Tipo de disfunção motora extrapiramidal ou discinético (Atetóide, coréico e distônico), atáxico, misto e espástico; ou pela topografia das lesões (Localização no corpo), que inclui tetraplegia, monoplegia, diplegia e hemiplegia. Na "PC", a forma espástica é a mais encontrada e freqüente em 88% dos casos.3, 4

Quanto a disfunção motora:

·         Atetóide: Caracterizada por movimentos involuntários, Neste tipo, os movimentos são involuntários devido a um estimulo ineficaz e exagerado que o cérebro envia ao músculo não sendo capaz de manter um padrão.

·         Coreico: Acomete crianças e jovens do sexo feminino com movimentos involuntários e descoordenados dos membros e dos músculos da face (Dança de S. Guido).

·         Distônico: Incoordenação do tônus muscular

·         Atáxico: Dificuldade de coordenação motora (Tremores ao realizar um movimento).

·         Mistos: Quando apresentam pelo menos dois tipos associados de alteração do movimento (Exemplo: espástico e atetóide)

·         Espástico: Ocorre uma lesão do córtex cerebral, diminuindo a força muscular e aumentando o tônus muscular. A tensão muscular encontra-se aumentada notada ao realizar algum alongamento da musculatura ou mesmo um estiramento.

Quanto à topografia da lesão

·         Tetraplegia (Hemiplegia bilateral ou quadriplegia): Ocorrendo em 9 a 43% dos casos, com lesões difusas bilateral no sistema piramidal apresentando tetraparesia espástica com retrações em semiflexão severas, síndrome pseudobulbar (hipomimia, disfagia e disartria), e até microcefalia, deficiência mental e epilepsia.

·         Diplegia: Surge em 10 a 30 % dos pacientes, sendo mais comum em prematuros, comprometendo os membros inferiores, podendo apresentar hipertonia dos músculos Adutores, denominado síndrome de Little (Cruzamento dos membros inferiores e marcha "em tesoura"). Existem vários graus para classificar a intensidade do distúrbio, podendo ser pouco afetado (Com um prognóstico bom, sendo capaz de se adaptar à vida diária) ou graves com limitações funcionais. Ao 1º ano de vida, a criança pode se apresentar hipotônica, passando para distonia intermitente, com tendência ao opistótono quando estimulada. Nos casos mais graves a criança pode permanecer num destes estágios por toda a sua vida, porém geralmente passa a exibir hipertonia espástica, inicialmente extensora e, finalmente, com graves retrações semiflexoras.

·                     Hemiplegia: É a mais comum de todas, comprometendo mais o membro superior; acompanhada de espasticidade, hiper-reflexia e sinal de Babinski. O padrão hemiplégico caracteriza-se pela postura semiflexora do membro superior, com o membro inferior hiperestendido e aduzido, e o pé em postura eqüinovara, podendo aparecer ser encontrado hipotrofia dos segmentos acometidos, hemi-hipoestesia ou hemianopsia.

Associado ao distúrbio motor presente na ECNPI, o quadro clínico pode incluir:

 1. Deficiência mental: Ocorre de 30 a 70% dos pacientes. Está mais associada às formas tetraplégicas, diplégicas ou mistas;

2. Epilepsia: Varia de 25 a 35% dos casos, ocorrendo mais associado com a forma hemiplégica ou tetraplégica;

3. Distúrbios da linguagem;

4. Distúrbios visuais: Pode ocorrer perda da acuidade visual ou dos movimentos oculares (estrabismo);

 5. Distúrbios do comportamento: São mais comuns nas crianças com inteligência normal ou limítrofe, que se sentem frustradas pela sua limitação motora, quadro agravado em alguns casos pela super proteção ou rejeição familiar;

6. Distúrbios ortopédicos: Mesmo nos pacientes submetidos à reabilitação bem orientada, são comuns retrações fibrotendíneas (50%) cifoescoliose (15%), "coxa valga"(5%) e deformidades nos pés.

Obs: Mais uma vez ocorre uma falha na definição de um termo. Plegia refere-se à perda total do movimento sendo correto utiliza-lo somente quando o paciente não apresentar movimentos algum, quando houver algum esboço de movimento deve-se utilizar o termo: paresia.

Nota - Hemi-hipoestesia: Diminuição da sensibilidade de uma metade do corpo Hemianopsia: Déficit visual de um lado Opistótono: Posição assumida pelo corpo, durante os ataques convulsivos, em que ele fica de tal maneira arqueado que pode ficar levantado da cama unicamente pelos calcanhares e pela cabeça.

Diagnóstico

 

O diagnóstico de ECNPI está ligada ao atraso no desenvolvimento neuropsicomotor com associação ou não de outros sintomas. A criança apresenta alguns reflexos indevidos para sua idade e dificuldade em adquirir outros próprios de sua idade atual.

Uma boa avaliação da criança com anamnese e exame físico detalhado auxiliam na definição precisa do tipo de distúrbios do Sistema Nervoso Central. Conforme a intensidade e o tipo de anormalidades neurológicas, um eletroencefalograma (EEG) e tomografia computadorizada (TC) podem ser úteis para identificar o local e a extensão das lesões ou malformações congênitas. Outros testes podem ser incluídos para auxiliar o diagnóstico. Como esta doença está ligada a diversas complicações dos sistemas, é importante uma abordagem multidisciplinar na avaliação e tratamento.

Os profissionais que atendem este tipo de criança devem dispor de várias técnicas e recursos com objetivos de melhorar a espasticidade, eliminar os fatores agravantes, reabilitar através do uso de órteses, farmacoterapia, cirurgias ortopédicas e neurocirurgia.

Tratamento

 

O tratamento da "PC" visa controlar as crises convulsivas, as complicações decorrentes das lesões e a prevenção de outras doenças, contraturas ou problemas.

O tratamento medicamentoso baseia-se no uso de anticonvulsivantes e psiquiátricos, quando necessários para obter controle dos distúrbios afetivo-emocionais e da agitação psicomotora.

O tratamento cirúrgico envolve cirurgias ortopédicas para corrigir deformidades e estabilizar a articulação, além de preservar a função e aliviar a dor.

A fisioterapia tem por objetivo: Inibir a atividade reflexa anormal normalizando o tônus muscular e facilitar o movimento normal, consequentemente melhorando a força, flexibilidade, amplitude de movimento (ADM), e as capacidades motoras básicas para a mobilidade funcional. As metas de um programa de reabilitação são reduzir a incapacidade, prevenir contraturas e deformidades e otimizar a função. Os alongamentos músculo-tendinosos devem ser lentos e realizados diariamente para manter a amplitude de movimento e reduzir o tônus muscular. Exercícios de grande resistência podem auxiliar no fortalecimento muscular, mas com as devidas precauções em pacientes com lesões centrais, pois reforçarão as reações tônicas anormais já existentes aumentando a espasticidade.

Há quatro categorias de intervenção, as quais devem apresentar uma combinação para suprir todos os aspectos das disfunções dos movimentos nas crianças com "PC": a)Enfoque biomecânico; b)Enfoque neurofisiológico; c)Enfoque do desenvolvimento; e d)Enfoque sensorial.

O enfoque biomecânico utiliza-se dos princípios da cinética e cinemática para dos movimentos humano, com movimento, resistência e as forças necessárias para melhorar as atividades de vida diária.

O neurofisiológico e do desenvolvimento sendo assim chamado de neuroevolutivo. Inclui uma combinação de técnicas neurofisiológicas e do conhecimento da seqüência do desenvolvimento, como se observa no tratamento de Rood, de Brunnstrom, na facilitação neuromuscular proprioceptiva (Kabat) e no tratamento neuroevolutivo Bobath.

As técnicas de tratamento sensorial promovem experiências sensoriais apropriadas e variadas (Tátil, proprioceptiva, cinestésica, visual, auditiva, gustativa, etc.) para as crianças com espasticidade facilitando assim uma aferência motora apropriada.

O acompanhamento psicológico familiar, é importante no tratamento da ECNPI pois ajudará os pais entenderem melhor, auxiliar no atendimento e prevenir complicações.

Deve-se reconhecer quando as deficiências são muito graves sendo desnecessário a utilização de recursos caros e demorados que geram ansiedade e expectativa da família, sem alterar o quadro clínico do paciente.

Prognóstico

 

O prognóstico da ECNPI depende do grau das lesões dos sistemas e da disponibilidade e qualidade da reabilitação. Porém, mesmo nos casos de bom prognóstico existem 3 fatores de grande relevância no desenvolvimento da criança: o grau de deficiência mental, o número de crises epilépticas e a intensidade do distúrbio de comportamento. Crianças com deficiência mental moderada ou grave, associadas a crises epilépticas de difícil controle ou com atitudes negativistas ou agressivas, não respondem bem a reabilitação.

Síndrome de Savant

 

Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.

 

A Síndrome de Savant é considerada um distúrbio psíquico com o qual a pessoa possui uma grande habilidade intelectual aliada a um déficit de inteligência. As habilidades savants são sempre ligadas a uma memória extraordinária, porém com pouca compreensão do que está sendo descrito.

Caracterização

 

Encontrada em mais ou menos uma em cada 10 pessoas com autismo e em, aproximadamente, uma em cada 2 mil com danos cerebrais ou retardamento mental, a Síndrome de Savant é citada na literatura científica desde 1789, quando Benjamim Rush, o pai da psiquiatria americana, descreveu a incrível habilidade de calcular de Thomas Fuller, que de matemática sabia pouco mais do que contar. Em 1887, no entanto, John Langdon Down, mais conhecido por ter identificado a Síndrome de Down, descreveu 10 pessoas com a síndrome de savant, com as quais manteve contato ao longo de 30 anos – como superintendente do Earlswood Asylum (Londres). Langdon usou o termo idiot savant (sábio idiota), para identificar a síndrome, aceito na época em que um idiota era alguém com QI inferior a 25.

Atualmente, graças aos cerca de cem casos descritos na literatura científica, sabe-se muito mais sobre esse conjunto de habilidades - condição rara caracterizada pela existência de grande talento ou habilidade, contrastando fortemente com limitações que, geralmente, ocorrem em pessoas com QIs entre 40 e 70 – embora possa ser encontrado em outras com QIs de até 114.

Há ainda muito a ser esclarecido sobre a síndrome de savant. Os avanços das técnicas de imageamento cerebral, entretanto, vêm permitindo uma visão mais detalhada da condição, embora nenhuma teoria possa descrever exatamente como e por que ocorre a genialidade no savant.

Mais de um século, desde a descrição original de Down, especialistas vêm acumulando experimentos. Estudos realizados por Bernard Rimland, do Autism Research Institute (Instituto de Pesquisa do Autismo), em San Diego, Califórnia, vêm corroborar com a tese de que algum dano no hemisfério esquerdo do cérebro faz com que o direito compense a perda. Rimland possui o maior banco de dados sobre autistas do mundo, com informações sobre 34 mil indivíduos. Ele observa que as habilidades savants presentes em pessoas autistas são, mais freqüentemente, associadas às funções do hemisfério direito (incluem música, arte, matemática, formas de cálculos, entre outras aptidões), e as habilidades mais deficientes são as relacionadas com as funções do hemisfério esquerdo (incluem linguagem e a especialização da fala).

A síndrome de savant afeta o sexo masculino com freqüência quatro a seis vezes maior e pode ser congênita ou adquirida após uma doença (como a encefalite) ou algum dano cerebral.

Ilhas de Genialidade

 

Abaixo uma relação de algumas pessoas com a Síndrome de Savant.

·        Leslie Lemke – Aos 14 anos tocou, com perfeição, o Concerto nº 1 para piano de Tchaikovsky, depois de ouvi-lo pela primeira vez enquanto escutava um filme de televisão. Lemke jamais tinha tido aula de piano, é cego, mentalmente incapacitado e tem paralisia cerebral.

·        Richard Wawro (Escócia) é reconhecido internacionalmente por seus trabalhos artísticos. Um professor de arte (Londres), quando Wawro era ainda criança, descreveu-o como incrível fenômeno, com a precisão de um mecânico e a visão de um poeta. Wawro é autista.

·        Kim Peek memorizou mais de 12.000 livros. Descreve os números de rodovias que vão para qualquer cidade, vilarejo ou condado dos EUA, códigos DDD, CEPs, estações de TV e as redes telefônicas que os servem. Identifica o dia da semana de uma determinada data em segundos. É mentalmente incapacitado, depende de seu pai para suas necessidades básicas. Peek serviu de inspiração para o personagem Raymond Babbit, que Dustin Hoffman representou em 1988 no filme Rain man. Faleceu, aos 58 anos, no dia 19/12/2009 de infarto nos EUA.

·        Alonzo Clemons pode criar réplicas de cera perfeitas de qualquer animal, não importa quão brevemente o veja. Suas estátuas de bronze são vendidas por uma galeria em Aspen, Colorado, e lhe deram reputação nacional. Clemons é mentalmente incapacitado.

·        Daniel Tammet com capacidade para dizer 22.514 dígitos de PI e aprender línguas rapidamente (fala 11 línguas).

·        Pedro França com capacidade para dizer os primeiros 5 dígitos de PI, sabe falar cerca de 50 línguas diferentes, todas com tradução simultânea para Portugues BR

·         Carlos Augusto da Silva Martins não sabe nem o primeiro dígito de PI, sabe mal falar o portugues

Síndrome de Savant é um mistério que fascina e intriga a ciência!

 

O Globo lembra que o americano Kim Peek sabe de cor mais de 7500 livros aos 55 anos

 

Os portadores de Síndrome de Savant são um mistério que fascina e intriga a ciência. Donos de uma memória extraordinária – são capazes de decorar livros inteiros depois de uma única leitura ou tocar uma música com perfeição após a primeira audição –, eles possuem ao mesmo tempo sérios déficits de desenvolvimento, como uma grande dificuldade para falar e se relacionar socialmente. É assim que começa um texto da edição on-line do jornal O Globo, de quem Ciência Hoje recebeu autorização expressa para citar e reproduzir parcialmente.

Ainda segundo O Globo, a síndrome costuma aparecer em dez por cento dos autistas e também dois por cento das pessoas que sofrem algum tipo de dano no cérebro, provocado por acidente ou doenças. O mais famoso savant do mundo, o americano Kim Peek, que inspirou o director Barry Levinson a fazer o filme Rain Man, aprendeu a ler aos 2 anos e hoje, aos 55, sabe de cor mais de 7.500 livros.

Eles desenvolvem habilidades excepcionais numa determinada área, mas mal conseguem comunicar-se e relacionar-se com as outras pessoas. Costumamos dizer que são como ilhas de excelência num mar de deficiências», conta a O Globo o psiquiatra Estêvão Valdaz, coordenador do Projecto Autismo do Instituto de Psiquiatria da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

Quem primeiro descreveu o savantismo foi o médico Langdon Down – que ficou famoso por ter identificado a síndrome de Down (vulgo mongolismo). Em 1887, Down apresentou à sociedade médica de Londres a história de dez pacientes que ele chamou, na época, de "idiots savants" ou sábios idiotas. De lá para cá, pouco se avançou no sentido de se descobrir as causas que levam essas pessoas a terem uma memória extraordinária. Muitos cientistas acreditam que a síndrome está relacionada a algum tipo de dano no hemisfério esquerdo do cérebro que forçaria o lado direito a compensar essa falha. Isto porque as habilidades desenvolvidas pelos portadores da síndrome, normalmente nas áreas de música, pintura, desenho e cálculo são todas relacionadas com esse hemisfério. Já as funções ligadas ao lado esquerdo, como a linguagem e a fala tendem a ser pouco desenvolvidas.

O uso de aparelhos que permitem «scanear» o cérebro, como a tomografia e a ressonância magnética, vem reforçando ainda mais essa teoria. O jornal O Globo refere ainda um estudo coordenado pelo americano Bruce Miller, da Universidade da Califórnia: mostrou que idosos que desenvolveram uma espectacular habilidade para a pintura depois de passarem a sofrer da doença de Alzheimer estavam com o lado esquerdo do cérebro danificado.

O psiquiatra Estêvão Valdaz conta ainda àquele jornal brasileiro que no hospital das clínicas onde trabalha, dos 1.500 pacientes autistas cerca de 150 são portadores da síndrome. A maioria tem uma incrível habilidade com os números, muitos fazem contas complicadíssimas em décimos de segundos – tão rápidos quanto uma máquina. Também são expert em calendários, conseguem calcular rapidamente, por exemplo, em que dia da semana vai cair uma determinada data, mesmo que seja um dia qualquer do próximo século.

«Apesar de possuíram uma memória espectacular, essas pessoas não sabem o que fazer com tudo aquilo o que aprendem. Não sabem como aplicar esse conhecimento na sua vida quotidiana. São, na verdade, grandes decorebas», avalia o psiquiatra nas suas declarações a O Globo.

A Síndrome de Savant, que é quatro vezes mais freqüente entre os homens, pode ser congênita ou adquirida após algum tipo de dano cerebral. Não é uma doença de diagnóstico fácil. Principalmente, quando surge em conseqüência do autismo, que costuma se manifestar na infância. Estêvão Valdaz diz que a maioria dos pais costuma ficar tão maravilhada com as habilidades do filho que custa a crer que na verdade a criança tenha algum problema.

Síndrome de Down

Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.

Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.

Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862^[1]. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune.^[2], que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.^[3].

A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal^[4]. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.

Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. É a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.

Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide.

A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais.

Características

Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protrusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield^[5], uma flexibilidade excessiva nas articulações, defeitos cardíacos congênitos, espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé.

Apesar da aparência às vezes comum entre pessoas com síndrome de Down, é preciso lembrar que o que caracteriza realmente o indivíduo é a sua carga genética familiar, que faz com que ele seja parecido com seus pais e irmãos.

As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crianças sem a síndrome, já que a maioria dos indivíduos com síndrome de Down possuem retardo mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50),^[6] com os escores do QI de crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores.^[7] Além disso, indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias anomalias afetando qualquer sistema corporal.

Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afectado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.

Causas e genética

A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis. Das doenças congénitas que afectam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor estudada. Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a trissomia do cromossoma 21 é a mais frequente (95% dos casos). A trissomia 21 é a presença duma terceira cópia do cromossoma 21 nas células dos indivíduos afectados. Outras desordens desta síndrome incluem a duplicação do mesmo conjunto de genes (p.e., translações do cromossoma 21). Dependendo da efectiva etiologia, a dificuldade na aprendizagem pode variar de mediana para grave.

Os efeitos da cópia extra variam muito de indivíduo para indivíduo, dependendo da extensão da cópia extra, do background genético, de factores ambientais, e de probabilidades. A síndrome de Down pode ocorrer em todas as populações humanas, e efeitos análogos foram encontrados em outras espécies como chimpanzés e ratos.

Trissomia 21

A trissomia 21 (também chamada trissomia do 21) é a causa de aproximadamente 95% dos casos observados da síndrome, com 88% dos casos originários da não-disjunção meiótica no gameta materno e 8% da não-disjunção no gameta paterno ^[8]. Neste caso, a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossomo 21.

Translocação Robertsoniana

O material extra poderá ser proveniente de uma translocação Robertsoniana, isto é, o braço longo do Cromossoma 21 liga-se topo a topo com outro cromossoma acrocêntrico (cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22), podendo haver assim variabilidade na região extra. A mutação pode ser uma mutação de novo e pode ser herdada de um dos progenitores que não apresenta a doença pois tem uma translocação Robertsoniana equilibrada. Por disjunção normal na meiose os gâmetas são produzidos uma cópia extra do braço longo do Cromossoma 21. Esta é a causa de 2 - 3% das síndromes de Down observadas. É também conhecida como "síndrome de Down familiar".

Mosaicismo

O indivíduo pode ser um mosaico de células com arranjo genético normal e células com trissomia 21. Esta é a causa apontada em 1 - 2% dos casos analisados de síndrome de Down.

Isto pode acontecer de duas maneiras:

• uma não-disjunção numa divisão celular durante as primeiras divisões do zigoto, ficando assim essa célula com uma trissomia 21, dando origem a mais células iguais a si nas divisões seguintes e as restantes células permanecendo normais;
• um zigoto ou embrião com síndrome de Down sofrer uma igual mutação, revertendo assim as células para um estado de euploidia, isto é, correcto número de cromossomas, que não possuem trissomia 21.

Existe, obviamente, uma variabilidade na fracção nº de células trissômicas/nº de células euplóides, tanto no total como dentro de um próprio tecido. Note-se que é provável que muitas pessoas tenham uma pequena fracção de células aneuplóides, isto é, com número de cromossomas alterado.

Duplicação de uma porção do cromossomo 21

Muito raramente, uma região do cromossoma 21 poderá sofrer um fenómeno de duplicação. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossoma, mas não de todos, podendo assim haver manifestações da Síndrome de Down.

Incidência

Efeito da idade materna: quanto maior a idade da mãe, maior o risco da ocorrência da síndrome

Estima-se que a incidência da Síndrome de Down seja de um em cada 660 nascimentos, o que torna esta deficiência uma das mais comuns de nível genético. A idade da mãe influencia bastante o risco de concepção de bebé com esta síndrome: em idade de 20 é de 1/1925, em idade de 25 é de 1/1205, em idade de 30 é de 1/885, em idade de 35 é de 1/365, em idade de 40 é de 1/110, em idade de 45 é de 1/32 e aos 49 de 1/11^[9]. As grávidas com risco elevado de ter um filho afectado por esta síndrome devem ser encaminhadas para consultas de aconselhamento genético, no âmbito das quais poderão realizar testes genéticos (como a amniocentese).

Saúde

• As cardiopatias congénitas afetam 40% (30-60%) destas crianças (defeitos do septo e tetralogia de Fallot). São as principais causas de morte das crianças com este síndrome. No entanto, se forem corrigidas, a esperança de vida destas crianças é bastante elevada.
• A afecção do foro gastroenterológico mais frequente é a atresia duodenal, mas também aparecem a estenose pilórica, a doença de Hirschsprung e as fístulas traqueo-esofágicas. A incidência total de malformações gastroenterológicas é de 12%.
• 3% destas crianças têm cataratas congénitas importantes que devem ser extraídas precocemente. Também são mais frequentes os glaucomas.
• A hipotonia é muito frequente no recém-nascido, o que pode interferir com a alimentação ao peito. Normalmente a alimentação demora mais tempo e apresenta mais problemas devidos à protrusão da língua. A obstipação é mais frequente devido à hipotonia da musculatura intestinal.
• O hipotireoidismo congénito é mais frequente nas crianças com trissomia 21.
• A laxidão das articulações e a hipotonia combinadas podem aumentar a incidência de luxação congénita da anca embora esta alteração seja rara.
• As convulsões são mais frequentes, com incidência de 10%.
• A imunidade celular está diminuída, pelo que são mais frequentes determinadas infecções, como as respiratórias. Habitualmente têm hipertrofia dos adenóides e das amígdalas. Há uma maior incidência de leucemias.
• São muito frequentes as alterações auditivas nestas crianças devido a otites serosas crónicas e os defeitos da condução neurosensorial.
• Há uma grande controvérsia sobre a instabilidade atlantoaxial. Radiologicamente, 15% ou mais dos casos apresentam evidência deste facto, mas há muito poucas crianças com problemas neurológicos associados.
• Há um atraso no crescimento com tendência para a obesidade.
• Os dentes tendem a ser pequenos e espaçados irregularmente.
• Existem evidências de menor incidência de cancro; isto tem levado a pesquisas que sugerem que os genes que combatem o cancro estão no cromossoma 21.^[10]

Expectativa de vida

Devido aos avanços da medicina, que hoje trata os problemas médicos associados à síndrome com relativa facilidade, a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down vem aumentando incrivelmente nos últimos anos^[11]. Para se ter uma ideia, enquanto em 1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos, em 1989, subiu para 50 anos. Atualmente, é cada vez mais comum pessoas com síndrome de Down chegarem aos 60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da população em geral. Recentemente faleceu em Anápolis, Goiás, a pessoa com síndrome de Down mais velha do mundo, Dilmar Teixeira (1934-2007), com 74 anos.

Tratamento

Um bebê com a Síndrome.

Vários aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criança com síndrome de Down: intervenção precoce na aprendizagem, monitorização de problemas comuns como a tiróide, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente familiar estável e condutor, práticas vocacionais, são alguns exemplos. Por um lado, a síndrome de Down salienta as limitações genéticas e no pouco que se pode fazer para as sobrepor; por outro, também salienta que a educação pode produzir excelentes resultados independentemente do início. Assim, o empenho individual dos pais, professores e terapeutas com estas crianças pode produzir resultados positivos inesperados.

As crianças com Síndrome de Down frequentemente apresentam redução do tônus dos órgãos fonoarticulatórios e, consequentemente, falta de controle motor para articulação dos sons da fala, além de um atraso no desenvolvimento da linguagem. O fonoaudiólogo será o terapeuta responsável por adequar os órgãos responsáveis pela articulação dos sons da fala além de contribuir no desenvolvimento da linguagem.

Os cuidados com a criança com S.D. não variam muito dos que se dão às crianças sem a síndrome. Os pais devem estar atentos a tudo o que a criança comece a fazer sozinha, espontaneamente e devem estimular os seus esforços. Devem ajudar a criança a crescer, evitando que ela se torne dependente; quanto mais a criança aprender a cuidar de si mesma, melhores condições terá para enfrentar o futuro. A criança com S.D. precisa participar da vida da família como as outras crianças. Deve ser tratada como as outras, com carinho, respeito e naturalidade. A pessoa com S.D. quando adolescente e adulta tem uma vida semi-independente. Embora possa não atingir níveis avançados de escolaridade pode trabalhar em diversas outras funções, de acordo com seu nível intelectual. Ela pode praticar esportes, viajar, frequentar festas, etc.

Pessoas com síndrome de Down têm apresentado avanços impressionantes e rompido muitas barreiras. Em todo o mundo, há pessoas com síndrome de Down estudando, trabalhando, vivendo sozinhas, se casando e chegando à universidade.

Aprendizagem

O preconceito e o senso de justiça com relação à Síndrome de Down no passado, fez com que essas crianças não tivessem nenhuma chance de se desenvolverem cognitivamente, pais e professores não acreditavam na possibilidade da alfabetização, eram rotuladas como pessoas doentes e, portanto, excluídas do convívio social. Hoje já se sabe que o aluno com Síndrome de Down apresenta dificuldades em decompor tarefas, juntar habilidades e ideias, reter e transferir o que sabem, se adaptar a situações novas, e, portanto todo aprendizado deve sempre ser estimulado a partir do concreto necessitando de instruções visuais para consolidar o conhecimento. Uma maneira de incentivar a aprendizagem é o uso do brinquedo e de jogos educativos, tornando a atividade prazerosa e interessante.O ensino deve ser divertido e fazer parte da vida cotidiana, despertando assim o interesse pelo aprender. No processo de aprendizagem a criança com Síndrome de Down deve ser reconhecida como ela é, e não como gostaríamos que fosse. As diferenças devem ser vistas como ponto de partida e não de chegada na educação, para desenvolver estratégias e processos cognitivos adequados.

História

Existem evidências de que crianças com Síndrome de Down tenham sido representadas na arte, mas a primeira descrição médica da Síndrome ocorreu apenas no século XIX.

Em 1862, o médico britânico John Langdon Down descreve a síndrome; baseado nas teorias racistas da época, ele atribui a causa a uma degeneração, que fazia com que filhos de europeus se parecessem com mongóis, e sugere que a causa da degeneração seria a tuberculose nos pais^[1]. Apesar do tom racista de Down, ele recomenda que as pessoas com a síndrome sejam treinadas, e que a resposta ao treinamento é sempre positiva^[1].

Durante vários anos, os pais de crianças com Síndrome de Down recebiam a recomendação de entregar as crianças a instituições, que passariam a cuidar delas (pela vida toda).

O termo foi referido pela primeira vez pelo editor do The Lancet, em 1961 [1]. Era, até a data, denominado como mongolismo pela semelhança observada por Down na expressão facial de alguns pacientes seus e os indivíduos oriundos da Mongólia. Porém, a designação mongol ou mongolóide dada aos portadores da síndrome ganhou um sentido pejorativo e até ofensivo, pelo que se tornou banida no meio científico.

Na Segunda Guerra Mundial, pessoas com qualquer tipo de deficiência (física ou mental) foram exterminadas pelos nazistas, no programa chamado Aktion T4.

Atualmente, estima-se que entre 91% e 93% das crianças detectadas com Síndrome de Down antes do parto sejam abortadas. ^[12]

 Ver também

• Oligofrenia
• Sexualidade e deficiência
• Necessidades educativas especiais
• Dificuldades de aprendizagem
• Aprendizagem
• Educação especial
• Educação inclusiva
• Escola da Ponte
• Práticas desenvolvimentalmente apropriadas
• Modalidades de aprendizagem
• Deficiente
• Síndrome de West

Na ficção

• Bret Lott: "Jewel"
• Morris West: "The Clowns of God"
• Bernice Rubens: A Solitary Grief
• Emily Perl Kingsley: "Welcome to Holland"
• The Kingdom e o equivalente americano, Kingdom Hospital
• Elizabeth Laird: Red Sky in the Morning
• Stephen King: "Dreamcatcher"
• Jaco van Dormael: Le Huitième Jour (O oitavo dia)
• Manoel Carlos: Páginas da Vida

Ligações externas

• Portal Síndrome de Down
• Associação Portuguesa de Portadores de Trissomia 21
• Fundação Síndrome de Down (Brasil)
• APAE - Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Brasil)
• APAE - Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais em São Paulo, SP (Brasil)
• Instituto MetaSocial (Brasil)
• Factos sobre a Síndrome de Down (inglês)
• E-book: Viver com a Síndrome de Down (inglês)
• Site de informação sobre a Síndrome de Down (inglês)
• Site da National Down Syndrome Society (inglês)
• Site do Congresso Nacional de Síndrome de Down (inglês)
• Site da The Down Syndrome Educational Trust (inglês)
• Site da Fundação para Investigação da Síndrome de Down (inglês)
• Informações sobre a descrição original da Síndrome de Down (inglês)
• Teste investigador de Síndrome de Down no Reino Unido (inglês)
• Artigo sobre a educação infantil de crianças com Síndrome de Down através de portáteis (inglês)
• Jérôme Lejeune
• Como cuidar de uma criança com Síndrome de Down
• Espaço Down - Meire Gomes (português)

Síndrome de Williams

Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.

A Síndrome de Williams (também conhecida como síndrome Williams-Beuren) foi descrita pela primeira vez em 1961 pelo cardiologista neozelandês John Williams. Este médico verificou que um grupo de pacientes da pediatria apresentava um grupo de sintomas semelhantes, tais como: problemas cardiovasculares, rostos com características semelhantes (aparência facial "élfica" bastante distinta), atraso mental, dificuldade na leitura, na escrita e na aritmética (apesar de apresentar facilidade com Línguas) e um gosto exacerbado por música, entre outros menos comuns. Esta síndrome partilha algumas características com o autismo, apesar das crianças que a apresentam possuírem uma facilidade de relacionamento interpessoal acima da média, ou seja, são excepcionalmente simpáticas (por exemplo, ouvindo o nome de uma pessoa apenas uma vez, passam a chamá-la pelo nome, mesmo que só a encontrem novamente meses depois).

À maior parte das crianças com a síndrome de Williams faltam cerca de 21 genes no cromossoma 7, incluindo o gen para a produção de elastina. A incapacidade de produzir esta proteína é provavelmente a raiz do problema cardiovascular desta síndrome e também pode ser responsável pelas diferenças no desenvolvimento do cérebro.

Ocorrência e detecção

Ocorre entre 1 em cada 20 000 a 1 em cada 50 000 nascidos vivos. O diagnóstico no recém-nascido é difícil a não ser quando se verificam elevados níveis de cálcio, já que as manifestações como a "face característica", o aspecto da íris, o estrabismo, os lábios grossos e o sulco naso-labial só se tornam mais evidentes em idades mais avançadas.

Características comuns

Baixo peso ao nascer, dificuldade na alimentação nos primeiros dias, hipotonia, problemas cardiovasculares, cólicas nos primeiros meses, atrasos no desenvolvimento, menor volume cerebral que o habitual, personalidade extremamente sociável, menor tamanho do que o esperado para a idade, baixo timbre de voz, traços faciais característicos.

Autismo

Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.

O autismo é uma disfunção global do desenvolvimento. É uma alteração que afeta a capacidade de comunicação do indivíduo, de estabelecer relacionamentos e de responder apropriadamente ao ambiente — segundo as normas que regulam essas respostas. Esta desordem faz parte de um grupo de síndromes chamado transtorno global do desenvolvimento (TGD), também conhecido como transtorno invasivo do desenvolvimento (TID), do inglês pervasive developmental disorder (PDD). Entretanto, neste contexto, a tradução correta de "pervasive" é "abrangente" ou "global", e não "penetrante" ou "invasivo".

Algumas crianças, apesar de autistas, apresentam inteligência e fala intactas, outras apresentam sérios retardos no desenvolvimento da linguagem. Alguns parecem fechados e distantes, outros presos a comportamentos restritos e rígidos padrões de comportamento. Os diversos modos de manifestação do autismo também são designados de espectro autista, indicando uma gama de possibilidades dos sintomas do autismo.

Certos adultos com autismo são capazes de ter sucesso na carreira profissional. Porém, os problemas de comunicação e sociabilização freqüentemente causam dificuldades em muitas áreas da vida. Adultos com autismo continuarão a precisar de encorajamento e apoio moral em sua luta para uma vida independente. Pais de autistas devem procurar programas para jovens adultos autistas bem antes de seus filhos terminarem a escola. Caso conheça outros pais de adultos com autismo, pergunte sobre os serviços disponíveis.

O autismo afeta, em média, uma em cada 110 crianças nascidas nos Estados Unidos, segundo o CDC (sigla em inglês para Centro de Controle e Prevenção de Doenças), do governo daquele país, com números de 2006, divulgados em dezembro de 2009.^[1] Em 2010, no Dia Mundial de Conscientização do Autismo, 2 de abril, a ONU declarou que, segundo especialistas, acredita-se que a doença atinja cerca de 70 milhões de pessoas em todo o mundo, afetando a maneira como esses indivíduos se comunicam e interagem.^[2]

Um dos mitos comuns sobre o autismo é de que pessoas autistas vivem em seu mundo próprio, interagindo com o ambiente que criam; isto não é verdade. Se, por exemplo, uma criança autista fica isolada em seu canto observando as outras crianças brincarem, não é porque ela está desinteressada dessas brincadeiras ou porque vive em seu mundo, é porque simplesmente ela tem dificuldade de iniciar, manter e terminar adequadamente uma conversa.

Outro mito comum é de que quando se fala em uma pessoa autista geralmente se pensa em uma pessoa retardada que sabe poucas palavras (ou até mesmo que não sabe alguma). A dificuldade de comunicação, em alguns casos, está realmente presente, mas como dito acima nem todos são assim: é difícil definir se uma pessoa tem retardo mental se nunca teve oportunidades de interagir com outras pessoas ou com o ambiente.

Histórico

Foi descrito pela primeira vez em 1943, pelo médico austríaco Leo Kanner, trabalhando no Johns Hopkins Hospital, em seu artigo Autistic disturbance of affective contact, na revista Nervous Child, vol. 2, p. 217-250. No mesmo ano, o também austríaco Hans Asperger descreveu, em sua tese de doutorado, a psicopatia autista da infância. Embora ambos fossem austríacos, devido à Segunda Guerra Mundial não se conheciam .

A palavra "autismo" foi criada por Eugene Bleuler, em 1911, para descrever um sintoma da esquizofrenia, que definiu como sendo uma "fuga da realidade". Kanner e Asperger usaram a palavra para dar nome aos sintomas que observavam em seus pacientes.

O trabalho de Asperger só veio a se tornar conhecido nos anos 1970, quando a médica inglesa Lorna Wing traduziu seu trabalho para o inglês. Foi a partir daí que um tipo de autismo de alto desempenho passou a ser denominado síndrome de Asperger.

Nos anos 1950 e 1960, o psicólogo Bruno Bettelheim afirmou que a causa do autismo seria a indiferença da mãe, que denominou de "mãe-geladeira'". Nos anos 1970 essa teoria foi rejeitada e passou-se a pesquisar as causas do autismo. Hoje, sabe-se que o autismo está ligado a causas genéticas associadas a causas ambientais. Dentre possíveis causas ambientais, a contaminação por mercúrio presente em vacinas tem sido apontada como forte candidata, assim como problemas na gestação. Outros problemas como infecção por cândida, contaminação por alumínio e chumbo também devem ser considerados.

Apesar do grande número de pesquisas e investigações clínicas realizadas em diferentes áreas e abordagens de trabalho, não se pode dizer que o autismo é um transtorno claramente definido. Há correntes teóricas que apontam as alterações comportamentais nos primeiros anos de vida (normalmente até os 3 anos) como relevantes para definir o transtorno, mas hoje se tem fortes indicações de que o autismo seja um transtorno orgânico.

Entretanto, não se desconsidera o fato de que há de se cuidar dessas crianças o quanto antes, inserindo-as num tratamento que leve em consideração sua subjetividade, seus afetos e sentimentos, e não apenas o aspecto comportamental. Donald Winnicott, importante pediatra e psicanalista inglês, contribuem com suas formulações, a partir da prática clínica, para interrogar se o autismo de fato existe enquanto quadro nosográfico.

Além dos conceitos psicanalíticos é muito importante que se avalie o individuo como um todo, e se trate diretamente das causas, que são os desequilíbrios metabólicos do organismo.

Em 18 de Dezembro de 2007, a Organização das Nações Unidas decretou todo 2 de abril como o Dia Mundial do Autismo.^[3] Em 2008 houve a primeira comemoração da data pela ONU.^[4]

Definição

O autismo é um transtorno definido por alterações presentes antes dos três anos de idade e que se caracteriza por alterações qualitativas na comunicação, na interação social e no uso da imaginação.

Definição da Autism Society of American – ASA (1978) Autism Society of American = Associação Americana de Autismo.

O autismo é uma inadequacidade no desenvolvimento que se manifesta de maneira grave por toda a vida. É incapacitante e aparece tipicamente nos três primeiros anos de vida. Acomete cerca de 20 entre cada 10 mil nascidos e é quatro vezes mais comum no sexo masculino do que no feminino. É encontrado em todo o mundo e em famílias de qualquer configuração racial, étnica e social. Não se conseguiu até agora provar qualquer causa psicológica no meio ambiente dessas crianças, que possa causar a doença.

Segundo a ASA, os sintomas são causados por disfunções físicas do cérebro, verificados pela anamnese ou presentes no exame ou entrevista com o indivíduo. Incluem:

1. Distúrbios no ritmo de aparecimentos de habilidades físicas, sociais e lingüísticas. 2. Reações anormais às sensações. As funções ou áreas mais afetadas são: visão, audição, tato, dor, equilíbrio, olfato, gustação e maneira de manter o corpo. 3. Fala e linguagem ausentes ou atrasadas. Certas áreas específicas do pensar, presentes ou não. Ritmo imaturo da fala, restrita compreensão de idéias. Uso de palavras sem associação com o significado. 4. Relacionamento anormal com os objetivos, eventos e pessoas. Respostas não apropriada a adultos e crianças. Objetos e brinquedos não usados de maneira devida.

Fonte: Gauderer, E. Christian. Autismo e outros atrasos do desenvolvimento: guia prático para pais e profissionais. Rio de Janeiro: Revinter; 1997. pg 3.

Definição do DSM-IV-TR (2002) O Transtorno Autista consiste na presença de um desenvolvimento comprometido ou acentuadamente anormal da interação social e da comunicação e um repertório muito restrito de atividades e interesses. As manifestações do transtorno variam imensamente, dependendo do nível de desenvolvimento e da idade cronológica do indivíduo.

Definição da CID-10 (2000) Autismo infantil: Transtorno global do desenvolvimento caracterizado por: a) um desenvolvimento anormal ou alterado, manifestado antes da idade de três anos, e b) apresentando uma perturbação característica do funcionamento em cada um dos três domínios seguintes: interações sociais, comunicação, comportamento focalizado e repetitivo. Além disso, o transtorno se acompanha comumente de numerosas outras manifestações inespecíficas, por exemplo: fobias, perturbações de sono ou da alimentação, crises de birra ou agressividade (auto-agressividade).

Características do autismo

Segundo a ASA (Autism Society of American), indivíduos com autismo usualmente exibem pelo menos metade das características listadas a seguir:

Dificuldade de relacionamento com outras pessoas

Riso inapropriado

Pouco ou nenhum contato visual

Aparente insensibilidade à dor

Preferência pela solidão; modos arredios

Rotação de objetos

Inapropriada fixação em objetos

Perceptível hiperatividade ou extrema inatividade

Ausência de resposta aos métodos normais de ensino

Insistência em repetição, resistência à mudança de rotina

Não tem real medo do perigo (consciência de situações que envolvam perigo)

Procedimento com poses bizarras (fixar objeto ficando de cócoras; colocar-se de pé numa perna só; impedir a passagem por uma porta, somente liberando-a após tocar de uma determinada maneira os alisares)

Ecolalia (repete palavras ou frases em lugar da linguagem normal)

Recusa colo ou afagos

Age como se estivesse surdo

Dificuldade em expressar necessidades - usa gesticular e apontar no lugar de palavras

Acessos de raiva - demonstram extrema aflição sem razão aparente

Irregular habilidade motora - pode não querer chutar uma bola, mas pode arrumar blocos

Observação: É relevante salientar que nem todos os indivíduos com autismo apresentam todos estes sintomas, porém a maioria dos sintomas está presente nos primeiros anos de vida da criança. Estes variam de leve a grave e em intensidade de sintoma para sintoma. Adicionalmente, as alterações dos sintomas ocorrem em diferentes situações e são inapropriadas para sua idade. Vale salientar também que a ocorrência desses sintomas não é determinista no diagnóstico do autismo, para tal, se faz necessário acompanhamento com psicólogo ou psiquiatra.

Diagnóstico

Os sistemas diagnósticos (DSM-IV e CID-10) têm baseado seus critérios em problemas apresentados em três áreas, com início antes dos três anos de idade, que são:

a) comprometimento na interação social, b) comprometimento na comunicação verbal e não-verbal, e no brinquedo imaginativo, c) comportamento e interesses restritos e repetitivos.

É relevante salientar que essas informações devem ser utilizadas apenas como referência.

Recomenda-se caracterizar a queixa da família: sinais, sintomas, comportamento, nível de desenvolvimento cognitivo e escolar do indivíduo - quando for o caso, relacionamento interpessoal, investigar os antecedentes gineco-obstétricos, história médica pregressa, história familiar de doenças neurológicas, psiquiátricas ou genéticas, analisarem os critérios do DSM-IV-TR ou da CID-10, realizar avaliações complementares (investigações bioquímicas, genéticas, neurológicas, psicológicas, pedagógicas, fonoaudiológicas, fisioterápicas), pensar a respeito do diagnóstico diferencial, investigar a presença de co-morbidades, classificar o transtorno, planejar e efetivar o tratamento.

Muitas vezes, o autismo é confundido com outras síndromes ou com outros transtornos globais do desenvolvimento, pelo fato de não ser diagnosticado através de exames laboratoriais ou de imagem, por não haver marcador biológico que o caracterize, nem necessariamente aspectos sindrômicos morfológicos específicos; seu processo de reconhecimento é dificultado, o que posterga a sua identificação.

Um diagnóstico preciso deve ser realizado, por um profissional qualificado, baseado no comportamento, anamnese e observação clínica do indivíduo.

O autismo pode ocorrer isoladamente, ser secundário ou apresentar condições associadas, razão pela qual é extremamente importante a identificação de co-morbidades bioquímicas, genéticas, neurológicas, psiquiátricas, entre outras.

Condições que podem estar associadas ao Autismo: Acessos de raiva Agitação Agressividade Auto-agressão, auto-lesão (bater a cabeça, morder os dedos, as mãos ou os pulsos) Ausência de medo em resposta a perigos reais Catatonia Complicações pré, peri e pós-natais Comportamentos autodestrutivos Déficits de atenção Déficits auditivos Déficits na percepção e controle motor Déficits visuais Epilepsia (Síndrome de West) Esquizofrenia Hidrocefalia Hiperatividade Impulsividade Irritabilidade Macrocefalia Microcefalia Mutismo seletivo Paralisia cerebral Respostas alteradas a estímulos sensoriais (alto limiar doloroso, hipersensibilidade aos sons ou ao toque, reações exageradas à luz ou a odores, fascinação com certos estímulos) Retardo mental Temor excessivo em resposta a objetos inofensivos Transtornos de alimentação (limitação a comer poucos alimentos) Transtornos de ansiedade Transtornos de linguagem Transtorno de movimento estereotipado Transtornos de tique Transtornos do humor/afetivos (risadinhas ou choro imotivados, uma aparente ausência de reação emocional) Transtornos do sono (despertares noturnos com balanço do corpo)

Síndromes Cromossômicas ou Genéticas: Acidose láctica Albinismo oculocutâneo Amaurose de Leber Desordem marfan-like Distrofia muscular de Duchenne Esclerose Tuberosa Fenilcetonúria Galactosemia Hipomelanose de Ito Histidinemia Neurofibromatose tipo I Seqüência de Moebius Síndrome de Angelman Síndrome de Bourneville Síndrome da Cornélia de Lange Síndrome de Down Síndrome fetal alcóolica Síndrome de Goldenhar Síndrome de Hurler Síndrome de Joubert Síndrome de Laurence-Moon-Biedl Síndrome de Landau-Kleffner Síndrome de Noonan Síndrome de Prader-Willi Síndrome da Talidomida Síndrome de Tourette Síndrome de Sotos Síndrome do X-frágil Síndrome de Williams

Infecções associadas ao Autismo: Caxumba Citomegalovírus Herpes simples Pneumonia Rubéola Sarampo Sífilis Toxoplasmose Varicela

O diagnóstico do transtorno autista é clínico e não poderá, portanto, ser feito puramente com base em testes e ou escalas de avaliação.

Avaliações de ordem psicológica, fonoaudiológica e pedagógica são importantes para uma avaliação global do indivíduo.

Recomenda-se utilizar um instrumento de avaliação adicional para identificar a presença de Retardo Mental (RM). Na maioria dos casos de autismo (70% a 85%), existe um diagnóstico associado de RM que pode variar de leve a profundo.

A incidência de epilepsia nos indivíduos com autismo varia de 11% a 42%.

Convulsões podem desenvolver-se, particularmente, na adolescência.

Exames

O diagnóstico do autismo é feito clinicamente, mas pode ser necessário a realização de exames auditivos com a finalidade de um diagnóstico diferencial.

Outros exames devem ser considerados não para diagnóstico, mas com a finalidade de se realizar um bom tratamento. São eles: ácidos orgânicos, alergias alimentares, metais no cabelo, perfil ION, imunodeficiências, entre outros.

Relato

O médico José Salomão Schwartzman, referência no Brasil em Neurologia da Infância e Adolescência, relata um caso interessante de autismo:
 “Na década de 1970, recebi um paciente, R., com cinco anos de idade, encaminhado por uma amiga pscicóloga. Era uma criança estranha, que tinha sido considerada, até pouco tempo antes, como portadora de deficiência mental. Muito embora tivesse apresentado desenvolvimento motor normal, a sua fala e seu comportamento se mostravam muito alterados. Sua mãe relatava que ele havia ficado totalmente mudo até os 3, 4 anos de idade, quando, de um dia para outro, havia começado a ler manchetes dos jornais. Embora pudesse falar a partir de então, somente o fazia quando queria e quase nunca com a finalidade de se comunicar com os outros. Era isolado e parecia bastar-se, ignorando as pessoas que viviam à sua volta. Por outro lado, era muito inquieto e agitado, estando continuamente em movimento. Uma das poucas atividades que o deixavam mais tranqüilo era ficar parado em uma das esquinas mais movimentadas de São Paulo observando os ônibus que passavam. Após uma hora de observação, demonstrava estar satisfeito. Chegando em casa, desenhava todos os ônibus que havia observado, com as cores e as placas corretas. Reencontrei R. recentemente. É um adulto estranho; não gosta de fixar o olhar no interlocutor; fala de um modo bastante formal. Ao entrar no meu consultório, após todos esses anos, perguntou-me sobre o meu primeiro consultório e demonstrou lembrar-se de inúmeros detalhes de consultas ocorridas há cerca de 30 anos. Contou-me que, quando criança, haviam dito que ele era autista, imagine! Estava muito bem e ganhava o seu dinheiro fazendo ilustrações para cadernos pedagógicos de algumas escolas. Na ocasião, o caso me pareceu singular na medida em que aquela criança, tida como deficiente mental, era seguramente diferente em vários aspectos de outras crianças com deficiência mental. A equipe que atendia R. achou que a melhor hipótese diagnóstica era a de Autismo, condição muito pouco conhecida e de diagnóstico muito difícil àquela época. O quadro, assim diagnosticado, passou a ser da alçada de psiquiatras e psicólogos. Para mim, então, tratava-se de uma patologia que não envolvia problemas relacionados a funções do sistema nervoso. Os tempos mudaram, e hoje sabemos que o Autismo é uma condição de bases biológicas e bem mais freqüentes do que se acreditava. Há, na verdade, quem cite números muito maiores, o que decorre não somente de um maior conhecimento a respeito do assunto e, portanto, de uma identificação mais freqüente, mas também de um conceito que tem se expandido nos últimos anos, permitindo que quadros que anteriormente não receberiam este diagnóstico possam ser assim rotulados."^[5]

Tratamentos do Autismo

A gravidade do autismo oscila bastante, porque as causas, não sendo as mesmas, podem produzir significativas diferenças individuais no quadro clínico. Desta forma, o tratamento e o prognóstico variam de caso a caso.

Os indivíduos com autismo têm uma expectativa de longevidade normal.

O transtorno autista é permanente, até o presente momento, não tem cura.

O diagnóstico precoce do autismo permite a indicação antecipada de tratamento.

Um tratamento adequado é baseado na consideração das co-morbidades para a realização de atendimento apropriado em função das características particulares do indivíduo.

A terapêutica pressupõe uma equipe multi- e interdisciplinar – tratamento médico (pediatria, neurologia, psiquiatria e odontologia) e tratamento não-médico (psicologia, fonoaudiologia, pedagogia, terapia ocupacional, fisioterapia e orientação familiar), profissionalizante e inclusão social, uma vez que a intervenção apropriada resulta em considerável melhora no prognóstico.

A base da terapêutica presume o envolvimento da família.

A farmacoterapia continua sendo componente importante em um programa de tratamento, porém nem todos indivíduos necessitarão utilizar medicamento.

Não existe medicação e nem tratamento específicos para o transtorno autista.

O sucesso do tratamento depende exclusivamente do empenho e qualificação dos profissionais que se dedicam ao atendimento destes indivíduos.

A demora no processo de diagnóstico e aceitação é prejudicial ao tratamento, uma vez que a identificação precoce deste transtorno global do desenvolvimento permite um encaminhamento adequado e influencia significativamente na evolução da criança.

Os atendimentos precoces e intensivos podem fazer uma diferença importante no prognóstico do autismo.

O quadro de autismo não é estático, alguns sintomas modificam-se, outros podem amenizar-se e vir a desaparecer, porém outras características poderão surgir com a evolução do indivíduo. Portanto se aconselham avaliações sistemáticas e periódicas.

Questões Polêmicas

Em 1999, o médico Andrew Wakefield publicou o artigo MMR vaccination and autism, estabelecendo uma suposta relação entre a vacina tríplice e o autismo^[6]. Diversos estudos médicos foram conduzidos desde então a fim de se comprovar ou não essa relação, sendo que não houve evidências nesses novos estudos acerca dessa hipótese. Em 2010, o Conselho Médico Geral britânico considerou que o Dr. Wakefield agiu de maneira antiética e desonesta ao vincular a vacina tríplice ao autismo. Ainda de acordo com o Conselho Médico Geral britânico, a sua conduta trouxe má reputação à profissão médica depois que ele coletou amostras de sangue de jovens na festa de aniversário de seu filho pagando-lhes £5. Considera-se também que o sarampo tenha ressurgido no Reino Unido devido ao receio dos pais em aplicarem a vacina tríplice em seus filhos: as taxas de vacinação nunca mais voltaram a subir e surtos da doença tornaram-se comuns^[7]. Outra corrente acusa a influente indústria farmacêutica de fazer lobby para "abafar" essa informação^[8].

 

Ligações externas

Willian Shaw

Son-Rise

Diário de um autista

Autismo em Bebês - vídeo sobre os sutis sinais do autismo - FHEMIG

Site do especialista em neurologia da infância e adolescência José Salomão Schwartzman

Autismo no Open Directory Project

Livro de GRANDIN, Temple. Uma menina estranha: autobiografia de uma autista. SP: Companhia das Letras, 2002. Primeiro livro sobre o autismo através da percepção de um autista.

Síndrome de West

Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.

 

A síndrome de West é uma forma grave de epilepsia em crianças. Recebe o nome em homenagem ao médico inglês William James West (1793-1848), que foi quem primeiro descreveu a síndrome em 1841.

É relacionada com a idade, geralmente ocorrendo entre o terceiro e décimo segundo mês, geralmente se manifestando no quinto mês. Possui diversas causas, sendo geralmente causada por disfunções orgânicas do cérebro cujas origens podem ser pré-natais, perinatais (causadas durante o nascimento) ou pós-natais.

A sua prevalência é de cerca de 1 em cada 4000 ou 6000 nascimentos. Estatisticamente os meninos são mais afetados que as meninas, numa taxa de dois meninos para cada menina^[1].

Histórico

Em 1841, West em uma carta dramática ao editor do " The Lancet" , apresentou o problema de seu filho com espasmos em flexão que se repetiam diariamente em ataques de 10 a 20 contrações que levaram a criança a um retardo mental, apesar de todos os tratamentos usados e possíveis para aquela época.

Esta síndrome neurológica foi descrita pela primeira vez em 1949 por Vasquez y Turner para sociedade Argentina de Pediatria, com dez casos de uma "nova síndrome" que apresentavam crises nos lactantes, com alterações específicas no traçado eletroencefalográfico (EEG), estando associadas à deterioração mental, as quais propuseram chamar Epilepsia em Flexão.

Em 1952, os autores Gibbs e Gibbs criaram o termo Hipsarritmia (hypos= altura e rhytmos= ritmo) para o registro EEG destes pacientes, o que passou a caracterizar a maioria das descrições desta síndrome. Portanto, trata-se de uma entidade eletro clínica caracterizada por espasmos quase sempre em flexão e por um traçado EEG típico denominado Hipsarritmia ou disritmia maior lenta. As crises clínicas têm recebido outras denominações: espasmos saudatórios , espasmo infantil, massive jerks, Blitz und NichtKrampf, tic de salaam e pequeno mal propulsivo.

Causas

A Síndrome de West pode ser dividida em dois grupos, com relação à causa: o criptogênio (quando a causa é desconhecida), onde o lactente é normal até os inícios dos espasmos, sem qualquer lesão cerebral detectável; e o grupo sintomático (de causa conhecida), onde há prévio desenvolvimento neuropsicomotor anormal, alterações ao exame neurológico e/ou lesões cerebrais identificadas por exames de imagem (tomografia computadorizada, ressonância magnética, etc). Em 1991, foi proposta a hipótese da existência de uma forma idiopática, com evolução benigna no tratamento em curto prazo.

Em aproximadamente 80% dos casos a síndrome de West é secundária, o que vale dizer que depende de uma lesão cerebral orgânica. Em muitos casos é possível determinar a etiologia da síndrome: encefalites a vírus, anoxia neonatal, traumatismo de parto, toxoplasmose, Síndrome de Aicardi, Esclerose Tuberosa de Bourneville. Na presença da Síndrome de West, uma exaustiva investigação deve ser feita: TC ou RNM, teste de testagem de erros inatos do metabolismo. Outro tipo de crises, além dos espasmos, pode estar também associado.

Incidência

Inicia-se quase sempre no primeiro ano de vida , principalmente entre os 4 e 7 meses de idade. O sexo masculino é o mais afetado, na proporção de 2 para 1^[1] .

Aspectos eletroencefalográficos

As características principais e um registro de EEG com hipsarritmia são:

• Desorganização marcante e constante da atividade basal;
• Elevada amplitude dos potenciais;
• Ondas lentas delta de voltagem muito elevada ("ondas em montanhas");
• Períodos (salvas), habitualmente breves, de poliondas e polipontas onda;
• Período de atenuação da voltagem que, em alguns casos, parece chegar a silêncio elétrico.

O eletroencefalograma, ao lado do quadro clínico, é fundamental para diagnóstico, recebendo traçado anormal o nome hipsarritmia. O EEG se caracteriza pelo seu aspecto anárquico, com ondas de grande amplitude, lentas e pontas-ondas lentas. Não há ritmo de base organizada.

Quadro clínico

A síndrome de West consiste numa tríade de sinais clínicos e eletroencefalográficos atraso do desenvolvimento, espasmos infantis e traçado eletroencefalográfico com padrão de hipsarritmia. As crises são traduzidas por espasmos ou uma salva de espasmos com seguintes características flexão súbita da cabeça, com abdução dos membros superiores e flexão da pernas (espasmos mioclônico maciço) é comum a emissão de um grito por ocasião do espasmo.

Cada crise dura em média alguns segundos . As vezes as crises são representadas apenas por extensão da cabeça (tique de salaam ou "espasmo saudatório"). As crises são frequentes particularmente durante a vigília, podendo chegar até a centena ou mais por dia.

As contrações são breves, maciças, simétricas, levando-se os membros superiores para frente e para fora e flexionando os músculos o abdômen. São crianças hipotônicas. Em princípio, o diagnóstico não é fácil, sendo os espasmos confundidos com cólicas ou com reflexo de Moro. Outra manifestação importante é o retardo mental que, em boa parcela dos casos, pode ser evitado pelo tratamento precoce do quadro. Diz-se que as alterações e características clínicas e evolutivas desta síndrome dependem das condições prévias do SNC do lactante antes dos surgimentos das crises. Com a maturação da criança , em geral as crises diminuem e desaparecem por volta do quarto ou quinto ano de vida.

Evolução, complicação e prognóstico

Quase sempre é uma perda de cunho neuropsíquico para criança afetada, esta perda está na dependência da precocidade de diagnóstico e da intervenção aplicada. A hipsarritmia pode desaparecer ou se transformar no decorrer do tempo. A criança apresenta sérias complicações respiratórias, devido aos frequentes espasmos, deformidades , principalmente de membros superiores e membros inferiores. Pode ocorrer subluxação do quadril.

Há possibilidade de remissão total de espasmos infantis considerados criptogéticos, mas não há confirmação científica de remissão definitiva para os casos mais graves associados a outras condições ou patologias neurológicas.

Crianças apresentam sinais e sintomas de dano cerebral podem vir a apresentar um quadro de déficit intelectual a posterior, elas devem ser precocemente estimuladas para diminuir a seu grau de compartimento intelectual e psíquico.

Têm sido assinalados os casos em que o desenvolvimento é normal. Vários autores têm discutido uma associação entre a hipsarritmia e psicose ou entre hipsarritmia e autismo. A deteriorização do desenvolvimento neuropsicomotor está presente em 95 % dos casos. O melhor prognóstico ocorre nos 5% dos casos que permanecem com desenvolvimento mental.

O prognóstico, mesmo nos casos tratados precocemente, permanece reservado, observando-se em 90% dos casos a presença de deficiência mental. Distúrbios psiquiátricos são frequentes. Outras síndromes epiléticas podem surgir, sendo que 50-60% dos casos evoluem para síndrome Lennox-Gastaut, epilepsia multifocal ou epilepsia parcial secundariamente generalizada.

Tratamento

Tratamento clínico

Há uma grande melhora dos espasmos infantis com uso intensivo do ACTH (hormônio adrenocorticotrófico ) em suas apresentações injetáveis como: ACTHAR (Corticotrophin) da Rhône Poulenc Rorer Pharmaceutical inc ou a sua forma de H.P.ACTHAR Gel (Repository Corticotrophin injection).

Dizemos que este tratamento pode ser heroico e interromper o quadro convulsivo, porém só deve ser utilizado sob rigoroso controle médico e monitoramento cardiopediátrico, já que os corticoides não agem apenas no SNC, mas todo o organismo da criança, inclusive em seu sistema imunológico. Segundo os autores Zajerman e Medina somente se utiliza esta medicação em casos de Síndrome de West considerados criptogênicos, e não em espasmos infantis resultantes de lesões cerebrais, por exemplo.

Há casos em que a resposta terapêutica pode aparecer em até 48 ou 72 horas após aplicação de uma primeira dose do ACTH, podendo haver uma possibilidade de recidiva de crises nos casos considerados mais graves na dependência da precocidade do diagnóstico e da extensão e gravidade da lesão cerebral associada.

Outros anticonvulsivantes têm sido utilizados, isoladamente ou em combinação nos casos de espasmo infantis, como o Clonazepam, a lamotrigina, o Ácido Valpróico, o Fenobarbital e o Vigabatrin.

Tratamento fisioterapêutico

O tratamento fisioterapêutico tem como objetivo principal tratar as seqüelas ou tentar diminuí-las o máximo possível. Como as complicações respiratórias existentes, deve-se fazer fisioterapia respiratória.

Outro objetivo é tentar-se evitar as deformidades que surgem ou amenizá-las, fazendo-se mobilização passiva e alongamentos. Devido à hipotonia é preciso que se fortaleçam os músculos responsáveis pela respiração.

Objetivos:

• Equilíbrio da cabeça
• Equilíbrio do tronco

Seguir as etapas de maturação de acordo com cada criança.

Em todo paciente com Síndrome de West precisa-se trabalhar primeiramente extensão de cabeça e de tronco, para que depois, então a criança seja estimulada a começar a rolar, arrastar, engatinhar, sentar. .Não podemos querer que ela engatinhe, sem que ela consiga fazer extensão cervical. O tratamento deve ser feito seguindo as etapas de evolução, de maturação da criança.

Os exercícios fisioterápicos devem obedecer às escalas de maturação. Tendo isso em mente, o fisioterapeuta pode inovar e criar novas maneiras de serem realizados de duas formas: Utilizando a bola coloca-se a criança em DV apoiado com cotovelo em cima da bola, e chama-se a atenção da mesma com um objeto a sua frente.

Deitado no chão, também com um brinquedo à frente.

É importante saber que o tratamento da síndrome de West é igual ao tratamento proposto a criança portadora de paralisia cerebral.

Hidroterapia

Durante a terapia em piscina, o calor da água ajuda a aliviar a espasticidade, mesmo que o alívio seja temporário. Entretanto, à medida que a espasticidade diminuem, movimentos passivos podem ser administrados em maior amplitude com menor desconforto para o paciente. Deste modo a amplitude articular pode ser mantida.

Os movimentos passivos devem ser efetuados lentamente e ritmicamente, começando com o tronco e articulações proximais, gradualmente incluindo as articulações distais. Os movimentos devem a princípio ser de natureza oscilatória e a seguir de natureza rotatória. O tronco e os membros devem ser movidos em padrões de movimento com inibição reflexa. O paciente deve respirar profundamente e calmamente, e o momento do estendimento máximo deve coincidir com a expiração. A principal dificuldade em obter uma fixação estável para ambos os pacientes e o terapeuta. Em alguns casos pode ser necessário um segundo fisioterapeuta para ajudar.